گزارش یک مورد پولیپ آدنوماتوی فامیلی

مقدمه: پولیپوز ادنوماتو فامیلی (fap) یک بیماری نادر با صدها تا هزاران پولیپ ادنوماتو در روده بزرگ است و به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد اما 25 درصد ازبیماران سابقه خانوادگی مثبت ندارند. شایع ترین علامت آن در بیماران خونریزی و بیرون زدن توده از مقعد می باشد. تشخیص براساس یافته های بالینی و نتایج بررسی کولون است و برداشتن به موقع کولون باعث جلوگیری از ابتلا به سرطان کولون در بیمار می گردد. در این گزارش یک مورد پولیپ آدنوماتوی فامیلی با تغییرات سلولی پیشرفته معرفی می شود. مورد: بیمار 17 ساله و مورد شناخته شده پولیپ آدنوماتوی فامیلی است که با علائم انسدادی دستگاه گوارش مراجعه کرده است. بیماری او در سن 5 سالگی تشخیص داده شده و در 6 سالگی با برداشتن نسبی کولون و در 11 سالگی با برداشتن کامل کولون و پیوند روده باریک به مجرای مقعد تحت درمان قرار گرفته است. بیمار با انجام آندوسکوپی و زمان عبور روده باریک بررسی شد و به دلیل وجود پولیپ های فراوان در معده، دئودنوم و ژژنوم، تحت عمل جراحی برداشتن پولیپ ها و معده و باز کردن مجرای دواز دهه قرار گرفت. در پاتولوژی نمونه ها، کارسینوم درجای پیشرفته گزارش گردید. نتیجه گیری: پولیپ های کولون و رکتوم به ندرت در سن کمتر از 10 سالگی دیده می شوند اما خونریزی و بیرون زدن توده از مقعد احتمال ابتلا به fap را در کودکان مطرح می کند و در صورت بروز درد شکم، کم خونی و کاهش وزن؛ تغییرات سلولی و سرطانی در بیمار ایجاد شده اند. کودکان مشکوک به fap باید از نظر تظاهرات خارج کولونی و تغییرات سلولی مورد غربال گری قرار بگیرند و جراحی انتخابی در آنها انجام شود.